डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसोमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की पूरी या तीसरी प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। यह विकासात्मक देरी और शारीरिक विशेषताओं की एक श्रृंखला के साथ जुड़ा हुआ है। इस विषय समूह में, हम डाउन सिंड्रोम के निदान और स्क्रीनिंग परीक्षणों का पता लगाएंगे, जिसमें प्रसव पूर्व परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण और डाउन सिंड्रोम से जुड़ी संभावित स्वास्थ्य स्थितियां शामिल हैं।
प्रसव पूर्व जांच परीक्षण
भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना का आकलन करने के लिए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। ये परीक्षण एक निश्चित निदान प्रदान नहीं करते हैं, लेकिन बढ़ी हुई संभावना का संकेत दे सकते हैं, जिससे आगे के परीक्षण को प्रेरित किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम के लिए सबसे आम प्रसवपूर्व जांच परीक्षणों में शामिल हैं:
- न्यूकल ट्रांसलूसेंसी अल्ट्रासाउंड : यह गैर-आक्रामक परीक्षण बच्चे की गर्दन के पीछे की त्वचा की मोटाई को मापता है। बढ़ी हुई मोटाई डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है।
- पहली तिमाही संयुक्त स्क्रीनिंग टेस्ट : यह परीक्षण डाउन सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने के लिए मातृ रक्त परीक्षण और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी अल्ट्रासाउंड के परिणामों को जोड़ता है।
- क्वाड स्क्रीन : यह रक्त परीक्षण, जिसे क्वाड्रपल स्क्रीन के रूप में भी जाना जाता है, डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए मां के रक्त में चार पदार्थों के स्तर को मापता है।
नैदानिक परीक्षण
यदि प्रसवपूर्व जांच परीक्षण से डाउन सिंड्रोम की बढ़ती संभावना का पता चलता है, तो निश्चित निदान प्रदान करने के लिए आगे के नैदानिक परीक्षणों की सिफारिश की जा सकती है। डाउन सिंड्रोम के लिए सबसे आम नैदानिक परीक्षणों में शामिल हैं:
- कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (सीवीएस) : इस परीक्षण में असामान्यताओं के लिए भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए प्लेसेंटा का एक नमूना लेना शामिल है।
- एमनियोसेंटेसिस : इस परीक्षण में, भ्रूण के आसपास के एमनियोटिक द्रव का एक नमूना एकत्र किया जाता है और भ्रूण के गुणसूत्रों का आकलन करने के लिए उसका विश्लेषण किया जाता है।
- नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) : यह उन्नत स्क्रीनिंग टेस्ट डाउन सिंड्रोम सहित क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए मातृ रक्त में सेल-मुक्त भ्रूण डीएनए का विश्लेषण करता है।
आनुवंशिक परीक्षण
आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान कर सकता है, जिसमें डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति भी शामिल है। इस प्रकार का परीक्षण जीवन के विभिन्न चरणों में किया जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:
- नवजात शिशु की जांच : जन्म के तुरंत बाद, डाउन सिंड्रोम सहित कई आनुवंशिक और चयापचय संबंधी विकारों की जांच के लिए रक्त का नमूना लिया जाता है।
- नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण : यदि शारीरिक विशेषताओं और विकास संबंधी देरी के आधार पर डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल विश्लेषण जैसे आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।
डाउन सिंड्रोम से जुड़ी स्वास्थ्य स्थितियाँ
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कुछ स्वास्थ्य स्थितियों और चिकित्सीय समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम से जुड़ी कुछ सामान्य स्वास्थ्य स्थितियों में शामिल हैं:
- हृदय दोष : डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे बच्चे हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं, जिसके लिए चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।
- मोटापा : डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को वजन प्रबंधन चुनौतियों का अनुभव होने की अधिक संभावना होती है, जिससे उन्हें मोटापे से संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं का खतरा होता है।
- थायराइड विकार : डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हाइपोथायरायडिज्म जैसे थायराइड विकारों का खतरा अधिक होता है, जो चयापचय और समग्र स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है।
- ल्यूकेमिया : डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में ल्यूकेमिया, एक प्रकार का रक्त कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
- अल्जाइमर रोग : डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में कम उम्र में अल्जाइमर रोग विकसित होने का खतरा अधिक होता है।
डाउन सिंड्रोम से जुड़ी संभावित स्वास्थ्य स्थितियों को समझना शीघ्र हस्तक्षेप और सक्रिय स्वास्थ्य देखभाल प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण है।