डाउन सिंड्रोम के कारण और जोखिम कारक

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। यह सबसे आम क्रोमोसोमल स्थिति है, जो प्रत्येक 700 जीवित जन्मों में से लगभग 1 में होती है। जागरूकता बढ़ाने और शीघ्र हस्तक्षेप को बढ़ावा देने के लिए डाउन सिंड्रोम के कारणों और जोखिम कारकों को समझना आवश्यक है।

आनुवंशिक कारण

डाउन सिंड्रोम का प्रमुख कारण एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति है, एक स्थिति जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में जाना जाता है। यह आनुवंशिक विसंगति प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण या प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान होती है। अतिरिक्त गुणसूत्र विकास के पाठ्यक्रम को बदल देता है और डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं और विकास संबंधी चुनौतियों का कारण बनता है।

डाउन सिंड्रोम का दूसरा रूप मोज़ेकिज्म है, जहां शरीर में केवल कुछ कोशिकाओं में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इस भिन्नता के परिणामस्वरूप हल्के लक्षण हो सकते हैं या कुछ व्यक्तियों में इसका पता नहीं चल पाता है।

जोखिम

उन्नत मातृ आयु डाउन सिंड्रोम के लिए एक सुस्थापित जोखिम कारक है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है। हालांकि इस संबंध का सटीक कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन ऐसा माना जाता है कि अंडों में उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के कारण विकास के दौरान गुणसूत्र विभाजन में त्रुटियां हो सकती हैं।

कुछ मामलों में, डाउन सिंड्रोम ट्रांसलोकेशन के कारण भी हो सकता है, जहां क्रोमोसोम 21 का हिस्सा दूसरे क्रोमोसोम से जुड़ जाता है। इस प्रकार का डाउन सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है और अक्सर इस स्थिति के पारिवारिक इतिहास से जुड़ा होता है।

स्वास्थ्य स्थितियों के साथ सहसंबंध

सामान्य आबादी की तुलना में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कुछ स्वास्थ्य स्थितियों का खतरा अधिक होता है। जन्मजात हृदय दोष, जैसे एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं में आम हैं। इसके अतिरिक्त, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं, जैसे कि हिर्शस्प्रुंग रोग और गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स रोग, अधिक प्रचलित हैं।

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया और बार-बार होने वाले श्वसन संक्रमण सहित श्वसन संबंधी स्थितियां अधिक बार देखी जाती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अद्वितीय शारीरिक रचना और मांसपेशी टोन विशेषताएं इन श्वसन चुनौतियों में योगदान करती हैं।

निष्कर्ष

इस आनुवंशिक स्थिति वाले व्यक्तियों की सहायता के लिए डाउन सिंड्रोम के कारणों और जोखिम कारकों को समझना महत्वपूर्ण है। चिकित्सा देखभाल में प्रगति, प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रमों और बढ़ती जागरूकता ने डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार किया है। डाउन सिंड्रोम के आनुवंशिक और स्वास्थ्य संबंधी पहलुओं पर प्रकाश डालकर, हम सभी व्यक्तियों के लिए अधिक समावेशी और सहायक समाज को बढ़ावा दे सकते हैं।